Từng bước hạn chế tác hại của bệnh Thalassemia

Y bác sỹ Bệnh viện Đa khoa tỉnh truyền máu cho bệnh nhi – Ảnh: BẢO VY

Đề tài nghiên cứu đặc điểm dịch tễ gen bệnh Thalassemia của dân tộc Tày, Nùng làm cơ sở đề xuất một số giải pháp phòng ngừa hạn chế tác hại và phát tán bệnh Thalassemia trên địa bàn tỉnh Lạng Sơn do nhóm nghiên cứu của Bác sỹ chuyên khoa II Phan Thanh Huy, Giám đốc Bệnh viện Đa khoa tỉnh làm chủ nhiệm được triển khai từ năm 2017 đến 2019.

Trong giai đoạn 2017 – 2018, nhóm tập trung nghiên cứu các đặc điểm dịch tễ của bệnh Thalassemia của dân tộc Tày, Nùng trên địa bàn tỉnh. Theo nghiên cứu, Thalassemia là nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền. Đây là bệnh mãn tính, triệu chứng xuất hiện từ từ, kéo dài liên tục suốt đời người bệnh với các hội chứng thường gặp như: thiếu máu mãn tính; tan máu mãn tính; tăng sinh tủy xương tạo máu phản ứng; quá tải sắt; suy tuyến nội tiết. Biểu hiện của bệnh như: mệt mỏi, chậm lớn ở trẻ nhỏ, khó thở khi gắng sức, nhịp tim nhanh, da xanh, niêm mạc nhợt, gan to, biến dạng đầu, mặt; dậy thì muộn, mãn kinh sớm, suy tim, suy gan… Đây là bệnh có tỷ lệ mắc cao nhất thế giới và có tính địa dư rõ rệt. Ước tính một bệnh nhân Thalassemia mức độ nặng từ khi sinh ra đến 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì sự sống. Ngoài ra, bệnh nhân còn cần dùng thuốc thải sắt với chi phí khoảng 60 triệu đồng/năm. Trong điều kiện thiếu nguồn máu từ hiến máu tình nguyện như hiện nay thì đây là một vấn đề lớn, đó là chưa nói đến gánh nặng về chi phí cho bệnh nhân.

Năm 2016, trên địa bàn tỉnh phát hiện 619 bệnh nhân Thalassemia. Năm 2017 có 561 bệnh nhân nhập viện. Trong đó, dân tộc Tày chiếm 42,8%, Nùng 51,5%. Mỗi năm, trẻ em được sinh ra mắc bệnh Thalassemia tương đối lớn, đây là nguồn tăng số bệnh nhân mới. Theo bác sỹ Phan Thanh Huy, nguyên nhân khiến tỷ lệ mắc bệnh trên địa bàn tỉnh ở mức cao là do nạn tảo hôn và hôn nhân cận huyết thống còn tồn tại, nhất là ở vùng sâu, vùng xa, biên giới. Những người mắc bệnh chưa được sàng lọc và quản lý nên người mang gen bệnh kết hôn với nhau sẽ sinh ra con cái mang bệnh. Nhận thức về bệnh Thalassemia trong cộng đồng còn nhiều hạn chế, nhiều người còn chưa biết về căn bệnh này nên công tác phòng ngừa chưa được thực hiện.

Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ bệnh Thalassemia, nhóm tiến hành nghiên cứu trên học sinh THCS và THPT dân tộc nội trú tại 9 huyện trên địa bàn tỉnh. Theo đó, mẫu máu của đối tượng nghiên cứu được chọn ngẫu nhiên, sau đó đưa đi xét nghiệm để xác định đối tượng mắc bệnh. Sau khi xác định được đối tượng mắc bệnh, nhóm sẽ lập hồ sơ quản lý, tuyên truyền cho gia đình, hướng dẫn cách chăm sóc vào điều trị theo phác đồ.

Bác sỹ Phan Thanh Huy cho biết thêm: Theo kinh nghiệm của các nước trên thế giới, Thalassemia là bệnh có thể quản lý được, phòng được, tiến tới chấm dứt trẻ sinh ra mang gen hoặc bị bệnh. Nhiều nước trong khu vực đã thực hiện và đạt hiệu quả cao. Theo đó, để hạn chế phát tán bệnh Thalassamia cần đẩy mạnh truyền thông, nâng cao nhận thức của các tầng lớp nhân dân về bệnh Thalassemia, cùng đó, rà soát đối tượng mắc bệnh để lập hồ sơ quản lý. Người nhiễm bệnh cần được hỗ trợ trong điều trị và đời sống, sản xuất. Tin rằng qua đề tài này, các giải pháp cụ thể sẽ sớm được đưa ra và triển khai nhằm hạn chế đến mức thấp nhất những ca mắc mới cũng như nâng cao hiệu quả điều trị đối với căn bệnh này.