Tầm soát sớm bệnh tan máu bẩm sinh: Góp phần nâng cao chất lượng giống nòi

– Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền hay thiếu máu tán huyết bẩm sinh. Hiện, trên địa bàn tỉnh, số trẻ sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh (TMBS) có tỷ lệ khá cao. Bệnh TMBS đã và đang gây hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, ảnh hưởng đến đời sống của người bệnh và cộng đồng. Tuy nhiên, căn bệnh này có thể phòng tránh nếu được quản lý và tầm soát kịp thời.

TMBS là bệnh lý gây ra sự thiếu hụt chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Đối với những người bị bệnh, chất lượng hồng cầu bị suy giảm, làm hồng cầu dễ bị vỡ, dẫn đến tình trạng thiếu máu và tồn đọng sắt trong cơ thể. Nếu không được điều trị sớm và đầy đủ, bệnh nhân sẽ bị biến chứng do thiếu máu và ứ sắt, khiến diện mạo bị thay đổi như: thấp bé, mũi tẹt, hàm răng hô, suy gan, suy tim… Người mắc bệnh TMBS sẽ phải điều trị suốt đời, chi phí rất tốn kém.

Bác sĩ Khoa Nhi, Bệnh viện Đa khoa tỉnh thăm khám cho bệnh nhân mắc bệnh TMBS

Đã 7 năm trôi qua kể từ ngày chị Dương Thị Xuyến, mẹ bé Hoàng Sơn Hải, thôn Minh Đán, xã Hưng Vũ, huyện Bắc Sơn nghe thông tin bác sĩ chẩn đoán con trai 7 tháng tuổi của mình bị mắc bệnh TMBS thiếu chuỗi β(beta). Chị Xuyến cho biết: Năm 2015, khi con được 7 tháng tuổi, cháu bị ho nhiều ngày liên tục, làn da xanh nhợt nhạt, gia đình tôi đã đưa con đến bệnh viện xét nghiệm thì được bác sĩ chẩn đoán cháu mắc bệnh TMBS. Từ đó đến nay, mỗi tháng 1 lần, vợ chồng tôi phải thay phiên nhau đưa con đến Bệnh viện Đa khoa tỉnh để truyền máu và thải sắt ứ trong cơ thể.

Cũng như trường hợp của em Hải, em Nguyễn Văn Tuấn, thôn Đồng Văn, xã Đồng Giáp, huyện Văn Quan bị bệnh TMBS từ khi mới hơn 2 tháng tuổi. Đến nay, em đã hơn 20 tuổi nhưng thể trạng yếu, thấp còi, cân nặng chỉ vỏn vẹn 34kg. Vì sức khỏe yếu nên Tuấn chỉ có thể ở nhà phụ giúp mẹ những công việc nhẹ nhàng như: quét dọn nhà, rửa bát, nấu cơm… Được biết, bố và mẹ Tuấn được các bác sĩ chẩn đoán là trùng gen, vì vậy, không chỉ Tuấn mà 2 người chị gái ruột của Tuấn cũng mắc căn bệnh tương tự. Mặc dù được bảo hiểm thanh toán miễn phí truyền máu và thải sắt nhưng cuộc sống gia đình em Tuấn vẫn vô cùng khó khăn, vất vả khi có 3 người con bị bệnh.

Không chỉ 2 trường hợp trên, theo thống kê của Bệnh viện Đa khoa tỉnh, từ đầu năm 2021 đến nay, có 260 trẻ mắc bệnh TMBS đang được điều trị tại bệnh viện. Nguyên nhân gây ra bệnh TMBS là do tình trạng tảo hôn và hôn nhân cận huyết thống vẫn còn tồn tại, đặc biệt là ở các xã vùng sâu, vùng xa, biên giới… thêm vào đó, nhận thức của người dân về tầm quan trọng của việc sàng lọc trước sinh, khám sức khỏe tiền hôn nhân còn nhiều hạn chế, nhiều người dân không biết đến bệnh TMBS nên chưa có ý thức phòng ngừa dẫn đến tình trạng con sinh ra mang bệnh.

Bác sỹ Ma Văn Minh, Trưởng Khoa Nhi, Bệnh viện Đa khoa tỉnh cho biết: Khi 2 người mang gen bệnh kết hôn với nhau, khi sinh con sẽ có 25% khả năng con mắc bệnh TMBS mức độ nặng, 50% khả năng con mắc bệnh mức độ nhẹ và chỉ có 25% con sinh ra khỏe mạnh bình thường. Khi mắc bệnh này, bệnh nhân phải điều trị liên tục như truyền máu, thải sắt, điều trị các biến chứng… Vì vậy, để không mắc bệnh này, những người mang gen bệnh cần tầm soát, sàng lọc để sinh ra những đứa con khỏe mạnh.

Để phòng ngừa, điều trị sớm bệnh TMBS, biện pháp hiệu quả nhất là chủ động tầm soát, sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Bà Vũ Vân Anh, Phó Chi cục trưởng Chi cục Dân số – Kế hoạch hóa gia đình (DS-KHHGĐ) tỉnh cho biết: Nhằm vận động thay đổi hành vi của người dân, giúp giảm số trẻ sinh ra mang gen bệnh, để người dân có những lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh, thời gian qua, chúng tôi đã tăng cường công tác tuyên truyền, nâng cao nhận thức của người dân, đặc biệt là người dân vùng sâu, vùng xa về nguy cơ của việc kết hôn cận huyết thống dẫn đến mắc bệnh TMBS; tầm quan trọng của hoạt động tư vấn, tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh; sự cần thiết của hoạt động khám sức khỏe tiền hôn nhân… để người dân có ý thức phòng tránh nhiễm bệnh TMBS, từ đó góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Cụ thể, trong năm 2021, ngành dân số trong tỉnh đã truyền thông hưởng ứng ngày Thalassemia thế giới được 200 cuộc cho 3.000 lượt người nghe; tổ chức tuyên truyền, tư vấn sức khỏe tiền hôn nhân được 80 buổi cho 3.500 lượt người nghe; thăm trên 5.000 hộ gia đình để tuyên truyền, giáo dục về tác hại kết hôn cận huyết thống đối với chất lượng giống nòi; thực hiện sàng lọc trước sinh được 11.587 ca (vượt kế hoạch giao 24,5%); sàng lọc sơ sinh được 5.434 mẫu (vượt 5,3% kế hoạch), trong đó phát hiện, nghi ngờ 197 mẫu nguy cơ cao mắc các bệnh, tật bẩm sinh…

Để tiếp tục nâng cao chất lượng giống nòi cũng như giảm gánh nặng cho ngân sách nhà nước, thời gian tới, ngành dân số tỉnh tiếp tục đẩy mạnh công tác tuyên truyền nâng cao nhận thức của cộng đồng. Trong đó, chú trọng tuyên truyền đến phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ, vị thành niên về tầm quan trọng của hoạt động tầm soát, phòng ngừa bệnh TMBS trong cộng đồng; năm 2022, toàn tỉnh phấn đấu tăng số phụ nữ mang thai được sàng lọc trước sinh đạt 60%; số trẻ sinh ra được sàng lọc sơ sinh đạt 55%; tiếp tục đẩy mạnh tuyên truyền cho người dân về không hôn nhân cận huyết thống…