Nỗ lực tầm soát bệnh thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh

– Thiếu men Glucose-6-phosphate Dehydrogenase (men G6PD) là bệnh lý di truyền khá phổ biến ở trẻ. Tại Lạng Sơn, tỷ lệ trẻ thiếu men G6PD khá cao. Vì vậy, việc tầm soát, phòng ngừa, điều trị sớm bệnh ở trẻ là vô cùng quan trọng, để bệnh không tiến triển nặng giúp cho trẻ có sự khởi đầu trọn vẹn.

Men G6PD có vai trò xúc tác các phản ứng chuyển hóa trong tế bào, đặc biệt là hồng cầu (máu). Thiếu men G6PD dẫn tới tình trạng thiếu chất chống oxy hóa có khả năng bảo vệ màng tế bào hồng cầu chống lại các tác nhân oxy hóa có trong một số loại thuốc, thực phẩm hoặc tác nhân gây bệnh truyền nhiễm. Trẻ thiếu men G6PD có dấu hiệu bị vàng da, vàng mắt từ 3 đến 8 ngày sau sinh. Vàng da nặng có thể dẫn tới bại não, biến chứng về thần kinh, làm bé chậm phát triển khả năng vận động…

Cán bộ Trung tâm Y tế huyện Lộc Bình lấy mẫu máu gót chân cho trẻ để sàng lọc sơ sinh

Thông qua sàng lọc có thể thấy, bệnh thiếu men G6PD thường gặp khá nhiều ở trẻ. Theo số liệu của Chi cục Dân số – Kế hoạch hóa gia đình tỉnh, từ năm 2018 đến nay, trong số gần 1.000 trẻ được sàng lọc có nguy cơ cao mắc các bệnh thì có khoảng 90% trẻ thiếu men G6PD. Nguyên nhân số lượng trẻ thiếu men G6PD nhiều là do nhận thức của người dân về tầm quan trọng của khám sức khỏe tiền hôn nhân, sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh (SLTS-SLSS) còn hạn chế. Vì vậy, có không ít cặp vợ chồng mang gen bệnh không được sàng lọc trước, dẫn đến sinh ra con mang bệnh.

Ông Nguyễn Quang Bằng, Phó Chi cục trưởng phụ trách Chi cục DS-KHHGĐ tỉnh cho biết: Để phòng ngừa, điều trị sớm, tránh bệnh bộc phát nặng, biện pháp hữu hiệu nhất là chủ động SLTS-SLSS. Để người dân hiểu và chú trọng đến tầm soát sớm bệnh thiếu men G6PD, giúp sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh, giảm số trẻ sinh ra mang bệnh, thời gian qua, ngành dân số tỉnh đã tăng cường tuyên truyền, nâng cao nhận thức của người dân về lợi ích của SLTS-SLSS, tuyên truyền về chăm sóc sức khỏe mẹ và bé, vận động người dân khám sức khỏe tiền hôn nhân… Qua đó đạt kết quả nhất định.

Cụ thể, từ năm 2018 đến nay, hằng năm, ngành dân số tỉnh đã phối hợp với các trạm y tế xã, trung tâm y tế huyện, thành phố tuyên truyền lồng ghép, tư vấn về sức khỏe tiền hôn nhân cho gần trên 4.500 lượt người nghe; thăm trên 5.000 gia đình, phát trên 11.000 tờ rơi các loại tuyên truyền về lợi ích của SLTS-SLSS; truyền thông lồng ghép tại các buổi tiêm chủng ở trạm y tế xã cho trên 12.000 lượt người…

Cùng với đội ngũ làm công tác dân số, các cơ sở y tế từ tỉnh đến tuyến xã cũng tích cực tham gia tuyên truyền, vận động người dân chủ động trong phòng ngừa, điều trị sớm bệnh thiếu men G6PD. Bà Trần Hồng Duyên, Phó Giám đốc Trung tâm Y tế huyện Lộc Bình cho biết: Thời gian qua, đội ngũ y, bác sĩ của trung tâm đã tích cực tuyên truyền, tư vấn đến các thai phụ, sản phụ và người nhà về lợi ích của SLTS-SLSS trong phát hiện các bệnh, tật. Nhờ đó, người dân đã hiểu rõ và chủ động đăng ký sàng lọc cho con. Từ đầu năm 2021 đến hết tháng 6/2022, trung tâm đã tiến hành SLSS được 900 ca, qua đó đã phát hiện, nghi ngờ 107 ca thiếu men G6PD.

Qua tuyên truyền, số lượng thai phụ, trẻ sơ sinh được sàng lọc trên toàn tỉnh đã tăng qua từng năm. Năm 2021, các cơ sở y tế thực hiện SLTS được 11.587 ca (vượt kế hoạch giao 24,5%), tăng 1.687 ca so với năm 2020; SLSS được 5.434 mẫu (vượt 5,3% kế hoạch), tăng 98 ca so với năm 2020. Trong 6 tháng đầu năm 2022, có 1.702 trẻ sinh ra được SLSS (chiếm 33%, tăng 2% so với cùng kỳ 2021). Qua đó, đã phát hiện, nghi ngờ 253 mẫu nguy cơ cao mắc các bệnh, tật bẩm sinh (chủ yếu là thiếu men G6PD).

Chị Hà Thị Hồng K, xã Trấn Yên, huyện Bắc Sơn cho biết: Cuối năm 2021, sau khi sinh, con tôi bị vàng da, vàng mắt và phải thực hiện phương pháp chiếu đèn trong 4 ngày. Nhờ được các y, bác sĩ tư vấn, tôi đã đề nghị bác sĩ tiến hành SLSS bằng phương pháp lấy mẫu máu gót chân cho con. Qua sàng lọc, con tôi được chẩn đoán thiếu men G6PD thể nhẹ. Sau khi dùng thuốc, điều trị bệnh này đúng cách, con tôi đã phát triển bình thường.

Để tiếp tục nâng cao chất lượng giống nòi, giảm số trẻ thiếu men G6PD, thời gian tới, ngành dân số tỉnh sẽ tiếp tục phối hợp cùng các ban, ngành, đoàn thể đẩy mạnh tuyên truyền nâng cao nhận thức của người dân, đặc biệt là bà con vùng sâu, vùng xa về tầm soát, phòng ngừa, điều trị sớm bệnh thiếu men G6PD; duy trì hoạt động của đề án SLTS-SLSS, khám sức khỏe tiền hôn nhân… Qua đó, giúp trẻ tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ do thiếu men G6PD gây ra, góp phần nâng cao chất lượng dân số.