Tan máu bẩm sinh: Bao giờ tan hết nỗi đau? - Kỳ 3

Kỳ 3: Chấm dứt "ác mộng" – không còn là ước mơ

- Thalassemia là bệnh có thể di truyền và để lại hậu quả cho thế hệ mai sau. Tuy nhiên, người mang gen bệnh vẫn có thể sinh con khỏe mạnh nếu kết hôn với những người không mang gen. Chính vì vậy, nếu các giải pháp phòng bệnh từ sớm, từ xa được triển khai sẽ góp phần hạn chế được sự di truyền của bệnh, chấm dứt ác mộng đỏ mang tên Thalassemia.

Nghiên cứu khoa học cho thấy, chỉ khi cả bố và mẹ đều mang gen bệnh thì trẻ sinh ra mới có nguy cơ mắc bệnh Thalassemia. Khi tầm soát phát hiện người mang gen bệnh sớm (bằng cách làm các xét nghiệm máu) và tư vấn để tránh việc 2 người mang gen kết hôn với nhau hoặc nếu kết hôn thì tránh việc sinh ra đứa trẻ bị bệnh nặng hoặc mang gen bệnh bằng sàng lọc trước sinh, sàng lọc phôi thai nhi có thể phòng ngừa, kiểm soát, tiến tới chấm dứt tình trạng trẻ sinh ra bị bệnh và giảm dần tỷ lệ di truyền gen bệnh trong cộng đồng.

Nâng cao nhận thức

Những năm qua, ngành y tế tỉnh đã nỗ lực triển khai những biện pháp để ngăn chặn sự di truyền của bệnh Thalassemia. Ông Hoàng Xuân Trường, Phó Giám đốc Sở Y tế cho biết: Những năm qua, Sở Y tế đã chỉ đạo các cơ sở y tế trên địa bàn tăng cường công tác truyền thông, nâng cao nhận thức của các cấp, ngành và Nhân dân về triệu chứng lâm sàng, nguyên nhân, hệ lụy của bệnh Thalassemia đối với cộng đồng và xã hội cũng như cách ngăn ngừa bệnh phát sinh như: khám sức khỏe trước khi kết hôn; tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh. Đồng thời, giao Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (KHHGĐ) thực hiện tư vấn tiền hôn nhân với chỉ tiêu mỗi năm tăng 10% tỷ lệ tư vấn so với năm trước liền kề. Chương trình này nhằm nâng cao nhận thức về nguy cơ di truyền và để các cặp vợ chồng mang gen bệnh chủ động các phương án phòng tránh, sàng lọc nhằm giảm tỷ lệ sinh con mắc bệnh.

Hằng năm, Sở Y tế đã phối hợp với các cấp, ngành thường xuyên tuyên truyền, nâng cao nhận thức về tầm quan trọng của việc tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn. Bình quân mỗi năm, toàn tỉnh tổ chức 1 cuộc tập huấn cho hơn 100 cán bộ trạm y tế, cộng tác viên dân số, nhân viên y tế thôn bản; tuyên truyền cho học sinh các trường THCS trên địa bàn 6 buổi với hơn 2.200 học sinh.

Ban chỉ đạo công tác Dân số - KHHGĐ các xã, phường, thị trấn chỉ đạo tổ chức các hoạt động hưởng ứng Ngày Thalassemia thế giới (8/5) thông qua lồng ghép tuyên truyền được 265 buổi với hơn 7.200 lượt người nghe; tổ chức họp nhóm nhỏ được 1.450 buổi với hơn 8.700 lượt người nghe; thăm hộ gia đình được hơn 700 lần với hơn 1.100 lượt người; tuyên truyền trực tiếp theo nhóm đối tượng cho các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ được hơn 50 buổi với hơn 700 lượt người…

Nhờ đó, người dân trên địa bàn tỉnh đã có thêm sự hiểu biết, có thể nhận biết các dấu hiệu bệnh Thalassemia và xét nghiệm, điều trị ở những cơ sở y tế trên địa bàn, tiết kiệm thời gian, chi phí. Chị N.T.U ở xã Hữu Lân, huyện Lộc Bình có 2 con mắc bệnh Thalassemia kể: Thấy con trai lớn của tôi xanh xao, yếu ớt, ăn uống kém, bố mẹ chồng và các ông bà trong họ sốt ruột, bắt vợ chồng tôi đưa con đi “cắt cam”, uống thuốc nam chữa sài đẹn, rồi làm lễ “cúng ma”... Tiền của cạn dần mà con thì ngày càng yếu ớt. Năm 2018, được cán bộ trạm y tế tư vấn, tôi đưa con ra Bệnh viện Đa khoa tỉnh khám rồi xuống Viện huyết học truyền máu Trung ương, kết quả con bị tan máu bẩm sinh. Hằng tháng tôi đưa con ra bệnh viện tỉnh điều trị đều đặn, sức khỏe các con cũng tốt hơn rất nhiều. Chi phí điều trị được bảo hiểm y tế thanh toán, tôi chỉ chi tiền ăn uống đi lại. So với những chi phí thịt gà, mổ lợn “cúng ma” ròng rã như trước đây thì đỡ tốn, đỡ nhọc hơn rất nhiều.

Những tín hiệu vui

Cùng với tuyên truyền, Chi cục Dân số - KHHGĐ đã quan tâm triển khai thực hiện tư vấn tiền hôn nhân với số lượng người dân khám sức khỏe tiền hôn nhân ngày càng tăng. Năm 2024 khám và tư vấn được 1.765 cặp/3.906 cặp mới kết hôn đạt 45,2%, tăng 9,8% so với năm 2023. Đây là một tín hiệu tích cực để các cặp vợ chồng mang gen bệnh chủ động các phương án phòng tránh, sàng lọc nhằm giảm tỷ lệ sinh con mắc bệnh.

Qua tiếp xúc cử tri và quá trình khảo sát, giám sát thực tế trên địa bàn tỉnh, đầu tháng 5/2024, đại biểu Hoàng Quy, Phó trưởng Ban Dân tộc, HĐND tỉnh đã gửi phiếu kiến nghị Thường trực HĐND tỉnh xem xét, tổ chức triển khai một số giải pháp khả thi để phòng ngừa, hạn chế tác hại và phát tán bệnh di truyền tan máu bẩm sinh trên địa bàn tỉnh.

Ngay sau đó, Thường trực HĐND tỉnh đã chuyển đề nghị để UBND tỉnh và các sở, ngành liên quan xem xét giải quyết. Trong tháng 5/2024, UBND tỉnh đã chỉ đạo Sở Y tế nghiên cứu, ban hành kế hoạch tăng cường truyền thông nâng cao nhận thức của cộng đồng về phòng chống bện Thalassemia và tham mưu, đề xuất, thực hiện các quy trình, thủ tục theo quy định để đầu tư mua sắm máy điện di huyết sắc tố.

Đến tháng 6/2024, UBND tỉnh tiếp tục chỉ đạo Sở Tài chính bổ sung dự toán chi ngân sách Nhà nước năm 2024 cho Bệnh viện Đa khoa tỉnh hơn 1,1 tỷ đồng để thực hiện mua sắm máy điện di huyết sắc tố. Khi được đầu tư máy điện di, các bác sĩ của Bệnh viện Đa khoa tỉnh có thể chẩn đoán và sàng lọc các bệnh lý huyết sắc tố tan máu bẩm sinh, nhất là gen bệnh Thalassemia, hạn chế người bệnh chuyển lên tuyến trung ương như hiện nay. Đây cũng là một tín hiệu vui cho thấy sự quan tâm vào cuộc đồng bộ của các cấp, ngành trong việc ngăn chặn, đẩy lùi bệnh Thalassemia.

Cần thêm giải pháp chiến lược

Theo thống kê, bình quân mỗi năm vẫn có khoảng 16 trẻ bị bệnh nặng được sinh ra và hiện có khoảng 200 bệnh nhân mắc bệnh tan máu bẩm sinh còn sống trong cộng đồng. Điều này đặt ra yêu cầu cấp bách cần xem xét triển khai một chương trình đặc thù phòng chống bệnh Thalassemia nhằm hạn chế lan truyền và phát tán nguồn gen bệnh cho các thế sau trên địa bàn tỉnh, đặc biệt là nhóm dân tộc Tày, Nùng có tỷ lệ mang gen bệnh cao.

Thêm vào đó, phương tiện chẩn đoán, kỹ thuật điều trị bệnh tan máu bẩm sinh của các cơ sở y tế trên địa bàn tỉnh còn hạn chế nên vẫn còn nhiều trường hợp người bệnh vẫn phải chuyển tuyến trên điều trị. Bác sĩ Lê Quang Phương, Phụ trách Khoa Nhi, Bệnh viện Đa khoa tỉnh cho hay: Mặc dù là cơ sở y tế tuyến đầu của tỉnh nhưng đến nay Bệnh viện Đa khoa tỉnh vẫn chỉ áp dụng hai phương pháp chính là truyền máu và thải sắt để kéo dài cuộc sống. Khi cần xác định gen bệnh Thalassemia hoặc thực hiện các biện pháp kỹ thuật cao hơn (ví dụ như cắt lách, thay tuỷ) thì bệnh nhân phải chuyển lên tuyến trên. Chúng tôi rất mong muốn sớm được đầu tư máy móc hiện đại và được tham gia các chương trình đào tạo chuyên sâu để nâng cao năng lực điều trị bệnh tan máu bẩm sinh cho người dân trên địa bàn.

Để phòng ngừa, kiểm soát, tiến tới chấm dứt tình trạng trẻ sinh ra bị bệnh và giảm dần tỷ lệ di truyền gen bệnh trong cộng đồng đòi hỏi sự vào cuộc của hệ thống chính trị và đặc biệt là vai trò nòng cốt của ngành y tế với một chiến lược truyền thông bền bỉ, hiệu quả về bệnh Thalassemia cùng với nâng cao năng lực tầm soát phát hiện người mang gen bệnh sớm và tư vấn để tránh việc 2 người mang gen kết hôn với nhau hoặc nếu kết hôn thì tránh việc sinh ra đứa trẻ bị bệnh nặng hoặc mang gen bệnh bằng sàng lọc trước sinh, sàng lọc phôi thai nhi. Từ đó góp phần đảm bảo chất lượng cuộc sống và chất lượng dân số cho cộng đồng, giảm áp lực ngân hàng máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hội, biến ước mơ về một tương lai không còn bệnh tan máu bẩm sinh trong cộng đồng các dân tộc Lạng Sơn ngày càng trở thành hiện thực.

(Hết)