Cần sớm triển khai chương trình Tan máu bẩm sinh Quốc gia

Những em bé tan máu bẩm sinh gắn cuộc đời với việc truyền máu.

“Cha mẹ hãy thực hiện tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh vì hạnh phúc gia đình, vì tương lai nòi giống” là thông điệp của Việt Nam hưởng ứng năm thứ 34 Ngày Thalassemia Thế giới (8-5).

Bệnh Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh (TMBS) là do tan máu di truyền. Việt Nam hiện có khoảng 13 triệu người, tương đương 13% dân số, mang gen bệnh TMBS. Tỷ lệ người dân đồng bào dân tộc miền núi chiếm tỷ lệ khá cao, từ 20- 40%. Mỗi năm có khoảng hơn 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh TMBS, trong đó khoảng hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng.

Tỷ lệ người dân mang gen TMBS ở vùng miền núi, đặc biệt là ở các đồng bào dân tộc thiểu số cao chủ yếu do kết hôn cận huyết.

Theo TS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, sáu dân tộc chủ yếu ở miền núi phía Bắc như Tày, Thái, Mường, Nùng, Dao và H’Mông có tỷ lệ mang gen và mắc bệnh khá cao như: 26,1% ở dân tộc Tày; 25,5% ở dân tộc Dao, 24,7% ở dân tộc Nùng… Đặc biệt, tại Sơn La, dân tộc Xinh Mun có tỷ lệ mang gen bệnh rất cao, lên tới hơn 80%. Tại các địa bàn này, ước tính mỗi năm, khoảng 100.000 trẻ ra đời thì có khoảng 250 trường hợp thai nhi bị phù (không thể sống), khoảng 200 trẻ bị bệnh ở mức độ trung bình đến nặng – là những bệnh nhân sẽ phải điều trị cả đời.

“Việt Nam đã có những nỗ lực lớn song việc điều trị mới chỉ giúp cải thiện tốt cuộc sống của người bệnh chứ không thể chữa khỏi bệnh. Chất lượng sống của các bệnh nhân bị TMBS rất thấp, số tử vong lớn. Qua báo cáo, từ năm 2001 đến nay, có tới 20% bệnh nhân chết ở lứa tuổi từ 6-7, nhiều em tử vong ở độ tuổi 16-17, hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh nặng không có cơ hội xây dựng gia đình”, TS Khánh nói.

Phương pháp điều trị hiện nay là duy trì truyền máu và thải sắt suốt cuộc đời. Phương pháp chữa khỏi bệnh duy nhất là ghép tế bào gốc, cụ thể là ghép tế bào gốc đồng loài nhưng điều kiện để bệnh nhân có thể được ghép tế bào gốc rất hạn chế.

Theo TS Bạch Quốc Khánh, kinh nghiệm của thế giới cho thấy, có thể phòng bệnh hiệu quả tới 90-95% bằng các biện pháp như tư vấn và khám sức khỏe trước hôn nhân để xác định xem cá nhân có mang gen bệnh hay không, từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh TMBS.

Ông Mai Xuân Phương, Phó Vụ trưởng Vụ Truyền thông Giáo dục, Tổng cục Dân số cho rằng, vấn đề then chốt của việc đẩy mạnh hơn nữa việc tăng cường khám sức khỏe tiền hôn nhân và sàng lọc trước sinh chính là việc xây dựng và triển khai chương trình Tan máu bẩm sinh Quốc gia.

Chương trình có những giải pháp cụ thể như: đưa bệnh TMBS vào chương trình sàng lọc cho các cặp đôi trước kết hôn; đưa bệnh TMBS vào danh sách bốn bệnh cần được được sàng lọc trước sinh; đưa xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu là xét nghiệm bắt buộc đối với các sản phụ đến khám thai lần đầu; tuyên truyền, vận động các gia đình có con trong độ tuổi học sinh phổ thông tự nguyện tham gia sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh; bảo hiểm y tế xem xét thanh toán chi phí chẩn đoán trước sinh…

Chương trình TMBS Quốc gia sẽ góp phần kiểm soát bệnh, khống chế sự phát triển của nguồn gen bệnh, hạn chế trẻ em sinh ra bị bệnh, cải thiện chất lượng sống cho người bệnh và nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.