Bước đột phá xây dựng cơ sở dữ liệu biến dị di truyền của người Việt

Trong 3 năm, nhóm nghiên cứu đã giải trình tự toàn bộ hệ gene của hơn 1.000 người trưởng thành khỏe mạnh, từ 35-55 tuổi, không có quan hệ huyết thống và có đủ thông tin kiểu hình và nhân khẩu học…

Trong thập kỷ vừa qua, các giải pháp y học chính xác đã được nhiều nước phát triển quan tâm thúc đẩy.

Hiện nay, việc xây dựng cơ sở dữ liệu về gene cho người Việt vô cùng cần thiết, góp phần diễn giải đúng các biến dị di truyền đặc trưng cho quần thể người Việt. Lần đầu tiên cộng đồng khoa học tại Việt Nam đã có thêm một bộ tham chiếu gene người Việt và phục vụ các nghiên cứu y sinh.

Bắt nhịp mô hình y học chính xác trên thế giới

Khởi động từ cuối năm 2018, dự án “Xây dựng cơ sở dữ liệu biến dị di truyền cho quần thể người Việt” vừa được VinBigData (Vingroup) hoàn tất, đây là dự án về hệ gene có quy mô lớn nhất Việt Nam tính đến thời điểm này. Kết quả từ nghiên cứu mang lại giá trị lớn cho cộng đồng, đóng góp quan trọng trong mục tiêu nâng cao sức khỏe người dân.

Giáo sư Vũ Hà Văn – Giám đốc Khoa học VinBigData cho biết tại Việt Nam trước đây các bác sỹ thường sử dụng mô hình chữa bệnh “một liệu pháp cho nhiều người,” có nghĩa là áp dụng cùng một phương pháp, cùng một loại thuốc, cùng một liều lượng để điều trị cho nhiều bệnh nhân khi mắc cùng một bệnh. Tuy nhiên, đã đến lúc cần thay đổi tư duy và bắt kịp mô hình y học chính xác trên thế giới, bằng những liệu pháp được điều chỉnh phù hợp với từng nhóm cá thể, nhằm gia tăng hiệu quả chữa trị cho người bệnh. Điều kiện để y học chính xác đi đến thành công là mỗi quốc gia cần có cơ sở dữ liệu biến dị di truyền đặc trưng cho quần thể, được xây dựng dựa trên nền tảng nghiên cứu chặt chẽ, chính xác với quy mô lớn.

Khi thực hiện dự án, các nhà khoa học đã trực tiếp giải trình tự toàn bộ hệ gene của hơn 1.000 người khỏe mạnh và phân tích một phần hệ gene cho hơn 4.000 trường hợp liên quan đến các bệnh lý phổ biến và khả năng đáp ứng thuốc. Đây là bộ dữ liệu mang tính đại diện cho quần thể người Việt, phù hợp với phân bố dân cư về địa lý và giới tính. Kết quả từ nghiên cứu mang lại giá trị lớn cho cộng đồng.

Bộ dữ liệu toàn hệ gene đảm bảo tính đại diện và phổ quát cho quần thể, phù hợp với phân bố dân cư về địa lý (miền Bắc: 37%; miền Trung 22%; miền Nam: 41%) và giới tính (cân bằng tỷ lệ nam nữ). Đặc biệt, bộ dữ liệu gene có đầy đủ chú giải về chức năng sinh học cũng như nguy cơ bệnh lý.

Trong 3 năm, nhóm nghiên cứu đã giải trình tự toàn bộ hệ gene của hơn 1.000 người trưởng thành khỏe mạnh, từ 35-55 tuổi, không có quan hệ huyết thống và có đủ thông tin kiểu hình và nhân khẩu học; phân tích một phần hệ gene hơn 4.000 trường hợp liên quan đến các bệnh lý phổ biến và khả năng đáp ứng thuốc. Kết quả phát hiện hơn 40 triệu biến thể di truyền, trong đó có gần 2 triệu biến thể gene phổ biến đặc trưng cho quần thể người Việt. Đây là bộ dữ liệu toàn hệ gene đầu tiên và lớn nhất dành cho người Việt, có đầy đủ chú giải về chức năng sinh học cũng như nguy cơ bệnh lý.

Theo giáo sư Văn, dự án cũng tiến hành mở một phần dữ liệu của dự án để cộng đồng truy cập thông qua Hệ thống quản lý, phân tích và chia sẻ dữ liệu y sinh (MASH Portal). Từ đây giới nghiên cứu y sinh nước nhà có thể phát triển những ứng dụng phân tích gene chính xác hơn, nhạy hơn, thúc đẩy y học dự phòng, giảm thiểu gánh nặng y tế và chi phí chăm sóc sức khỏe cho cộng đồng.

Giúp gia tăng chính chính xác trong chẩn đoán bệnh

Thứ trưởng Bộ Khoa học và công nghệ Bùi Thế Duy nhấn mạnh dự án nói trên là đóng góp hết sức thiết thực cho những nghiên cứu về y học cũng như trí tuệ nhân tạo và dữ liệu lớn ở Việt Nam.

“Chúng tôi trân trọng sự tham gia vào cuộc của các đơn vị tư nhân trong việc hình thành những cơ sở dữ liệu nghiên cứu lớn để từ đó đóng góp cho cộng đồng khoa học nghiên cứu tại Việt Nam. Chúng tôi mong muốn với sự khởi đầu này sẽ thu hút nhiều đơn vị cùng nhau phát triển thêm nhiều bộ dữ liệu để thúc đẩy phát triển khoa học công nghệ ở Việt Nam nhanh hơn nữa, không chỉ còn là những bài báo lý thuyết mà còn là những kết quả nghiên cứu thực tiễn giải quyết các bài toán của Việt Nam,” thứ trưởng Duy chỉ rõ.

Vì vậy, nghiên cứu không chỉ dừng lại ở việc giải trình tự gene mà còn sử dụng dữ liệu này cùng rất nhiều nghiên cứu khác trong ngành y ở Việt Nam để hướng tới chăm sóc sức khỏe tốt hơn cho người Việt cũng như mở ra các dịch vụ đối với thế giới.

Đánh giá về ý nghĩa của nghiên cứu, giáo sư Tạ Thành Văn (Chủ tịch Hội đồng Trường Đại học Y Hà Nội) chia sẻ hiện nay các bác sỹ chủ yếu dựa vào lâm sàng, xét nghiệm sinh hóa hoặc tiền sử bệnh để thăm khám và ra quyết định điều trị. Nếu có thêm dữ liệu hệ gene, đây sẽ là một thông tin giàu giá trị, giúp gia tăng tính chính xác cũng như hiệu quả chẩn đoán, điều trị bệnh. Trên phạm vi toàn dân, cơ sở dữ liệu hệ gene người Việt được kỳ vọng sẽ là tiền đề thúc đẩy sự phát triển của y học dự phòng và thực hành y học chính xác, từ đó góp phần cải thiện sức khỏe cộng đồng.

Giáo sư Nguyễn Thanh Bình – Chủ tịch Hội đồng trường Đại học dược Hà Nội nhận định việc hoàn thành giải mã hơn 1.000 gene người Việt được đánh giá cao.

Theo giáo sư Bình, trong lĩnh vực dược, việc cá thể hóa trong vấn đề điều trị đặc biệt là các phản ứng bất lợi của thuốc là rất quan trọng, từ đó lựa chọn thuốc cho phù hợp cho đối tượng người bệnh. Đây là điều có thể ứng dụng trong nghiên cứu thuốc mới.

“Về dự án này, chúng tôi đánh giá chi phí bỏ ra ban đầu có thể lớn nhưng trong tương lai phối hợp và sử dụng tốt bộ cơ sở dữ liệu chúng ta hoàn toàn chúng ta có thể cải thiện điều trị. Một bài toán lớn đặt ra trong thời gian tới là làm sao chúng ta giải mã hơn 1.000 gene và sử dụng sao cho hiệu quả; từng bước ứng dụng rộng rãi cho nhà khoa học tiếp cận được chung 1 nguồn cơ sở dữ liệu có ý nghĩa rất lớn,” giáo sư Nguyễn Thanh Bình chỉ rõ./.