Bệnh thiếu men G6PD-vấn đề của Lạng Sơn

LSO-Là một trong 3 mô hình, đề án nâng cao chất lượng dân số giai đoạn 2013-2015, Đề án Sàng lọc trước sinh và sau sinh mới được triển khai tại Lạng Sơn năm 2013 tại 20 xã của 4 huyện Bắc Sơn, Văn Quan, Lộc Bình và Hữu Lũng. Kết quả bước đầu của Đề án này đã phát hiện loại bệnh mà từ trước đến nay hầu như chưa được biết đến: bệnh thiếu G6PD.

Chăm sóc trẻ sơ sinh tại lồng ấp của Khoa Sản Bệnh viện đa khoa tỉnh

Trong quá trình thực hiện sàng lọc sơ sinh bằng biện pháp lấy máu gót chân của 429 trẻ sơ sinh trên 20 xã thực hiện Đề án để sàng lọc 2 bệnh là thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh, kết quả cho thấy: đợt phân tích 111 mẫu hợp lệ, có 12 trẻ nghi ngờ thiếu men G6PD, chiếm tỷ lệ 10,81%. Đợt 2 phân tích 227 mẫu hợp lệ, có 22 trẻ nghi ngờ bệnh thiếu men G6PD, chiếm tỷ lệ 10,31% và 1 trẻ nghi ngờ suy giáp trạng bẩm sinh, chiếm tỷ lệ 2,27%. Trong các địa bàn thực hiện đề án, 5 xã của huyện Hữu Lũng có tỷ lệ thiếu men G6PD cao nhất- trên 12%.

Bệnh thiếu men G6PD là bệnh thường gặp ở người với 400 triệu người mắc trên toàn thế giới. Vùng Đông nam Á là vùng được xác định có tỷ lệ mắc cao là 3-5%. Tuy nhiên ở Việt Nam, tỷ lệ mắc loại bệnh này dao động trung bình ở mức từ 1,5-3%; vì vậy, tỷ lệ trẻ mắc bệnh này ở Lạng Sơn cao trên 10% được coi là điều không bình thường. Theo khoa học, men G6PD là loại men rất cần thiết để xúc tác cho phản ứng sinh hóa trong tế bào hồng cầu, giúp cho màng tế bào bền vững trước các tác nhân gây stress oxy hóa có trong một số loại thuốc, thức ăn, hoặc tác nhân gây bệnh truyền nhiễm. Nếu cơ thể thiếu men này, màng tế bào hồng cầu sẽ kém bền, dễ bị vỡ trước các tác nhân gây stress oxy hóa. Hậu quả là tế bào hồng cầu bị vỡ và đưa đến hiện tượng tán huyết; tán huyết kéo dài gây nên hiện tượng thiếu máu. Chức năng của hồng cầu là vận chuyển cung cấp ô xy cho cơ thể; khi hồng cầu bị vỡ sẽ phóng thích vào trong máu chất bilirubin tự do. Trẻ sơ sinh bị thiếu men G6PD, hoạt động của tế bào gan sẽ giảm và không kịp chuyển hóa để đào thải kịp chất này làm cho bé bị vàng da và vàng mắt do nồng độ bilirubin trong máu cao. Nếu chất này ứ nhiều sẽ thấm vào não và gây nên biến chứng thần kinh.

Ông Nguyễn Quang Bằng, Phó Chi cục trưởng Chi cục Dân số tỉnh cho biết: Đề án sàng lọc sơ sinh mới triển khai tại 20 xã được lựa chọn ngẫu nhiên và lấy máu gót chân của trên 400 trẻ sơ sinh, mà kết quả đã làm những chuyên gia xét nghiệm phải giật mình. Vậy khi Đề án được triển khai trên diện rộng hơn thì kết quả sẽ ra sao? Đây là loại bệnh nguy hiểm vì thường gây ra chứng thiếu máu, lách to và các chứng bệnh khác, người mắc bệnh có nguy cơ tử vong cao ở lứa tuổi từ 10 đến dưới 20 tuổi. Bệnh này chưa có thuốc chữa và mang tính di truyền, nên sẽ ảnh hưởng rất lớn đến chất lượng dân số, không chỉ trong những năm trước mắt, mà còn nhiều thế hệ sau. Trao đổi với chúng tôi, bác sĩ Lăng Văn Định, Giám đốc Trung tâm y tế huyện Hữu Lũng cho biết: trước đây khi chưa có Đề án sàng lọc trước sinh và sau sinh, ngành y tế địa phương cũng chưa phát hiện ra vấn đề này. Vì vậy, rất cần sự chỉ đạo của Sở Y tế để có sự phối hợp giữa các trung tâm y tế với trung tâm dân số trong nghiên cứu sâu hơn và quy mô hơn về bệnh này và đề xuất hướng giảm thiểu..

Trước mắt, cần đẩy mạnh tuyên truyền cách phòng ngừa hiệu quả. Trong đó chú trọng đến các vùng, các gia đình có “di truyền” về bệnh não hoặc tâm thần kinh. Tuyên truyền để những người bị mắc hoặc có tiền sử loại bệnh này nên cẩn thận khi dùng thuốc chữa bệnh; tốt nhất là khi dùng bất cứ loại thuốc nào, kể cả các loại thuốc thông thường như cảm cúm, họ, hạ sốt… đều phải xin ý kiến y bác sĩ. Mặt khác, những thanh niên, cặp vợ chồng có bệnh này hoặc gia đình có người có tiền sử bệnh này cần được các nhà chuyên môn khám sức khỏe, tư vấn trước khi kết hôn hoặc trước khi quyết định sinh con. Mục đích cuối cùng là để có được những đứa con khỏe mạnh, không mắc bệnh thiếu men G6PD do di truyền.

Song song với tuyên truyền, ngành Y tế cần báo cáo thực trạng loại bệnh này ở Lạng Sơn với Bộ Y tế và xin mở rộng Đề án sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh để có một số liệu chính xác hơn phục vụ cho công tác phòng ngừa. Qua đó nhằm thiết thực nâng cao chất lượng dân số.

MINH HỒNG